什么是唐氏综合征(低能儿)？

　　唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“低能儿”、“21三体综合征”，俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750，我国目前大约有60万个唐氏综合征病人，每年约有26600个患儿出生，平均每20分钟就有一例。有关专家指出，我国每出生一个唐氏综合征患儿，大约造成25万元人民币的社会经济负担。

　　临床表现

　　唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形，白血病发病率比一般人高等特征。

　　特点

　　唐氏综合征梁色体病与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，且此病只可预防，不可治疗，孕后筛查是预防此病的关键。

　　★ 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

　　★ 受孕时，夫妻一方染色体异常；

　　★ 夫妻一方年龄较大；

　　★ 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

　　★ 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

　　★ 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

　　★夫妻一方长期饲养宠物者。

　　唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝

　　唐氏综合征又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形，许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。据统计，患唐氏综合征的患者平均存活年龄只有20岁至30岁。一般而言，在人群中的发病率为1/700至1/800。

　　人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体，而最后一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展，通过唐氏筛查等产前诊断和早期干预，已经能够成熟地检测出胎儿是否具有出生缺陷，比如：唐氏综合征、神经管缺陷或其他染色体异常等。

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